Síndrome de Down

Síndrome de Down
locución MEDICINA Estado patológico caracterizado por un complemento cromosómico anormal en el que se presenta triplicado el cromosoma 21, que es la causa del mongolismo.

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El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 (trisomia del par 21) que se acompaña de retraso mental moderado o grave. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down quien fue el primero que describió esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que lo producían. No es hasta julio de 1958 que un joven investigador, Jerôme Lejeune, descubre que la enfermedad es una malformación genética. En algunos países a quienes padecen de esta enfermedad se les llama despectivamente de mongolos, proveniende del mongolismo.

Enciclopedia Universal. 2012.

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